日の出を追いかけて | コアウェル・ヘルス

3 歳のドーシー ヴェイナー君は、父親のダンと一緒に散歩に行ったり、木々を眺めたりするのが大好きです。

彼が散歩よりも好きなのは、グランドラピッズのダウンタウンから昇る朝日を見ることです。

彼と彼のお父さんはできるだけたくさん捕まえます。

彼らはグランドラピッズの西側の丘の上に止まり、最初の光を辛抱強く待っています。

「ブランドフォード自然センターのハイランドは彼らのお気に入りの場所の一つです」とドーシー君の母親ジェナさんは語った。 「ドーシーの日の出の写真専用の額縁もあります。」

ドーシーは厳しいスタートを切った。 彼は定期的に病院に通う必要があるいくつかの稀な疾患を患っていると診断された。

妊娠約 18 週のとき、ジェナは Corewell Health で超音波検査を受けました。 Spectrum Health 母子医療室。

医師らはドーシーさんのへその緒に血栓があるのではないかと疑ったが、ドーシーさんは臍ヘルニアを患っており、腸が腹部の外側にあることが判明した。

彼は多指症、つまり小指に余分な指が付いている病気でもありました。

「成長異常が2つあったため、遺伝性のものではないかと考えられました」とジェナさんは語った。

家族は利用可能なすべての遺伝子検査を実施しましたが、すべて正常に戻りました。

「その時点では、それはただの待ちのゲームでした」とジェナは言いました。 「私たちはただ彼がどのように成長するかを待つ必要がありました。」

自分のペースで

ドーシーは生後最初の 1 か月間をこの部屋で過ごしました。 ガーバー財団新生児センター (NICU) Corewell Health の Helen DeVos Children’s Hospital では、日々進歩しています。

医師らは彼の指の余分な指を切除し、臍ヘルニアを修復することに成功したが、摂食の問題も抱えていた。

「毎日が彼について何か新しいことを学ぶようなものでした」とジェナは語った。 「彼の人生のスタートはもっと荒かったと私は言います。」

彼らは、循環器科、腎臓科、神経内科、神経発達科、その他の科を訪問しました。

「私たちは彼の生後数か月間、多くの専門家に会いました」とジェナさんは語った。

その後、パンデミックが発生し、予定の調整がさらに困難になりました。

「もちろん、これはドーシーがこれまでで最悪の摂食問題を抱えていた時期でもありました」とジェナさんは語った。 「彼は食べることを拒否し、体重が減少していました。 とても大変な時期でした。」

これに、筋緊張が低いために自分で頭を上げたり、重力に逆らって腕を動かしたりすることができないという事実が重なり、生活が困難になりました。

ドーシーはさらなる検査のために遺伝学に戻り、最終的な包括的な遺伝子検査オプションである全エクソーム検査を実施しました。

「課題は、答えが得られない人もいれば、確定診断が得られる人もいるということです。 それには何か月もかかります」とジェナさんは言いました。

彼らが必要としていた診断

Vainner さん一家は、確定診断を受けることができた幸運な家族の 1 人でした。

ドーシーは1歳半のときに、世界中で合計約80人が罹患していることが知られている極めて稀な病気であるオークライン症候群と診断された。

オークライン症候群は一般に、発達の遅れと中等度から重度の知的障害を伴います。 この症状を持つ患者は通常、筋肉の緊張が弱く、大きくて深い溝のある舌、幅広い鼻梁を備えた広い鼻、下がった口などの顔の特徴が見られることがあります。

遺伝子検査へのアクセスが容易になったことにより、この症状を呈する人の数が増加しています。

「何かの診断を受けるのはいつも少し難しいことですが、最初は涙を流しましたが、答えを得られて本当に安心しました」とジェナさんは言いました。 「これまで、私たちはドーシーの人生がどのようなものになるのか分からず、常に宙ぶらりんの状態で暮らしていました。」

その後、家族は世界中のオークライン症候群の子供の両親と祖父母を対象としたソーシャルメディアのグループに参加しました。

「人々は最新情報や子供たちが達成していることを投稿します。 私たちにとって、頼りになるのはとてもポジティブなことです。インスタグラムで定期的に話している家族もいます。 アイデアをぶつけ合える人がいるのは嬉しいですね」とジェナは言いました。

ジェナとダンはドーシーの進歩について話せることを嬉しく思います。

「半年から現在までの彼の進歩を見るのは驚くべきことです」とジェナさんは語った。 「さまざまな治療法が長期的にどれだけ彼に利益をもたらすか楽しみです。」

彼の環境を学ぶ

ドーシーはとても幸せな子で、自分の環境について学び続けています。 彼は、這って物を取りに行ったり、物をねだりしたりできることに気づき始めています。

彼は人々が食べているものを指すのが大好きです。 そして彼は食べ物をなめるのが好きです。

「バーベキューポテトチップスとフライドポテトは彼をとても興奮させます」とジェナは言いました。 「たとえ食べられなくても、彼は拍手して笑顔になります。」

ドーシーは自分の意見を持っていて、本が大好きです。

「彼はリトル・ブルー・トラックやタップ・ザ・マジック・ツリーなど、ページをタップするインタラクティブなものなら何でも大好きです」とジェナは言いました。 「彼もクリフォードに夢中です。」

ジェナは図書館で働いており、彼が本を愛しているという事実に心が温かくなると言いました。

「彼は本棚から本を引っ張り出すのが大好きなので、私たちは彼のために本を地面に置きました」と彼女は言いました。 それから彼はお気に入りの本に這って行きます。

「私たちは彼が子供であることに慣れているので、それを引き継いだり、物事との関わりを手助けしたりする必要がありますが、今では彼はとても成長しました」と彼女は言いました。

ドーシーさんは、コミュニケーション能力を高めるために手話の学習とiPadプログラムの学習に取り組んでいると彼女は語った。

「彼の診断と同じくらいユニークだ」

ドーシーさんは週に一度、言語療法、作業療法、理学療法の予約をまとめて病院を訪れます。

「彼の理学療法士はとても助けてくれました」とジェナさんは言いました。 「彼はドーシーのことをとてもよく知っており、生後6か月の頃から知っています。 そういうつながりができてとてもうれしいです。」

アンドリュー・ハリントン PT、DPT、理事会認定小児臨床専門医 ヘレン・デヴォス小児病院 リハビリテーションサービスは、ドーシーの進歩について良いことを言っていました。

「ドーシーは、診断結果と同じくらいユニークな資質をたくさん持っています」と彼は言いました。 「彼は、頭上を飛んでいる鳥を眺めたり、良い本を読んだり、日の出を眺めたりするなど、日常の人生の宝物をゆっくりと楽しみながら、どんな困難に直面しても喜んで乗り越えるという、出会った人にとっての模範となる人物です。」

ハリントンとドージーはトレッドミルでウォーキングに取り組み、ドーシーはライトゲイト歩行器と黄色の稲妻のついたスニーカーを履いています。

ドーシーが歩みを進める中、彼らは車の窓から車の様子を覗きます。

「私たちは彼がより自立できるよう支援することに取り組んできました」とハリントンさんは語った。 「私は彼にあまりサポートを与えず、今では腕を使ってテーブルに立つことができるようになりました。 彼は座ったり、這ったり、手足をあちこち動かしたりしています。」

ハリントン氏は、ドーシーが将来達成しようとしていることに決して制限を設けないと述べた。

「私たちはあらゆる小さな成功を祝い、これから何が起こるかを楽しみにしています。」